Testele genetice prenatale reprezintă un instrument foarte util, care poate ajuta viitorii părinți să afle informații importante despre sănătatea bebelușului lor și riscul ca acesta să aibă anomalii cromozomiale sau malformații congenitale. Un astfel de test este și testul Panorama. Când este el recomandat și de ce este important vei descoperi în rândurile de mai jos.
Ce este testul Panorama?
Testul Panorama este un test prenatal noninvaziv care analizează ADN-ul fătului pentru a detecta anomalii cromozomiale. Acesta poate fi realizat prin recoltarea de sânge de la mamă și poate fi efectuat după a 9-a săptămână de sarcină. Testul funcționează prin analizarea fragmentelor de ADN liber circulant (cfDNA) din sângele matern, care conține atât ADN matern, cât și fetal, și nu presupune absolut niciun risc, nici pentru mamă și nici pentru făt.[2]
Rezultatele sunt de obicei gata în una până la două săptămâni. Este important de reținut faptul că acestea nu reprezintă un diagnostic, ci indică doar riscul ca fătul să dezvolte anomalii cromozomiale. De asemenea, un rezultat cu risc scăzut nu exclude complet posibilitatea unei anumite afecțiuni, iar un rezultat cu risc înalt nu înseamnă în mod obligatoriu că fătul va avea anomalia respectivă. În astfel de cazuri, sunt necesare teste diagnostice suplimentare, invazive, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale.[1][2]
Când este recomandat testul Panorama?
Orice femeie însărcinată în minim 9 săptămâni poate face un test Panorama. El este însă recomandat în mod special femeilor care au deja cel puțin un copil cu anomalii cromozomiale sau în cazul în care există suspiciuni privind starea de sănătate a fătului, bazate pe alte teste sau semne clinice. Acesta poate ajuta la confirmarea sau infirmarea unui diagnostic preliminar.[1] Dacă nu te încadrezi într-una dintre aceste categorii de risc sau medicul nu are alte motive să-ți recomande efectuarea acestui test, decizia de a-l face sau nu este una personală, pe care numai voi, ca viitori părinți, o puteți lua.
Ce arată testul Panorama?
Testul Panorama este cel mai adesea folosit pentru a căuta anomalii cromozomiale cauzate de lipsa unui cromozom ori de prezența unei copii în plus. Poate detecta, de exemplu: sindromul Down sau trisomia 21 (cea mai frecventă cauză cromozomială de retard mental), Sindromul Edwards sau Trisomia 18, sindromul Patau sau trisomia 13, precum și anomalii la nivelul cromozomilor sexuali X, Y (printre cele mai comune numărându-se sindromul Turner, sindromul Klinefelter, sindromul Triplu X și sindromul XYY).[1]
Este important de precizat că acuratețea rezultatelor, deși ridicată, poate varia și nu toate variantele de test Panorama verifică aceleași anomalii cromozomiale. Un test Panorama extins va verifica o listă mai lungă de anomalii decât un test standard. Medicul tău te poate ghida în alegerea variantei potrivite pentru tine.[1][2]
Un alt beneficiu al testului Panorama este capacitatea sa de a determina cu acuratețe sexul fătului. Deși acest aspect nu este întotdeauna motivul principal pentru care se face testul, reprezintă o informație utilă și una pe care viitorii părinți o așteaptă întotdeauna cu nerăbdare.[1]
Testul Panorama este un instrument valoros de screening prenatal, recomandat pentru detectarea unor potențiale anomalii cromozomiale la făt și care în plus poate oferi și informații despre sexul acestuia. Se poate realiza oricând începând cu săptămâna a 9-a de sarcină, este noninvaziv și nu implică riscuri pentru mamă sau făt. Are o acuratețe foarte mare, de aproape 100%[1], dar un rezultat cu risc înalt nu poate fi considerat automat un diagnostic și un rezultat cu risc scăzut nu exclude posibilitatea dezvoltarea unei anomalii cromozomiale. Interpretarea rezultatelor și decizia privind necesitatea unor eventuale teste suplimentare cade întotdeauna în sarcina specialiștilor.
Bibliografie:
- „NIPT Test (Noninvasive Prenatal Testing): What to Expect”, Cleveland Clinic, 2022, my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21050-nipt-test.
„What Is Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) and What Disorders Can It Screen For?”, MedlinePlus Genetics, 2015, medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/nipt/.
